Bolest koja pretvara mišiće u kosti: Istraživači pomno prate
Trogodišnja studija pratila je desetine pacijenata sa veoma rijetkim poremećajem koji postepeno pretvara mišiće, tetive i ligamente u kosti.
Ovo, doživotno, ireverzibilno stanje poznato je kao fibrodysplasia osificans progresiva (FOP), koje se ponekada naziva i "sindrom kamenog čovjeka", jer se ljudi "pretvaraju u žive skulpture".
Dok se procjene o njegovoj prevalenciji razlikuju, potvrđeni slučajevi se javljaju kod otprilike svake milionite osobe.
Oko 800 pacijenata je dijagnostikovano sa FOP-om širom svijeta, a 2006. godine otkriveno je da 97 odsto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti.
Ova mutacija se javlja u genu koji kodira receptor koji reguliše razvoj kostiju, što, čini se, dovodi do toga da matične ćelije proizvode koštano tkivo na mjestima na kojima obično ne bi trebalo da ga imaju.
S obzirom na ozbiljnost i retkost FOP-a, nadamo se da će nalazi trenutnog istraživanja omogućiti ljekarima da na bolji način zadovolje medicinske potrebe pacijenata.
Progresivna kalcifikacija mekog tkiva kod FOP-a nije konstantna; dolazi u talasima. Epizode obično počinju u detinjstvu i imaju tendenciju da počnu u vratu i ramenima, prouzrokujući formiranje traka, listova i ploča od kostiju.
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici i Twitter nalogu.
