Čovjek koji ne može da se ugoji, a čije tijelo misli da je gojazan
London - Britanskom biciklisti Tomu Stanifordu (23) dijagnostifikovan je MDP sindrom, od koga, koliko je poznato, pati svega osam ljudi na svijetu, prenose agencije.
Bolest je posljedica mutacije gena koja aktivira niz poremećaja koji naizgled nemaju nikakve veze sa njom: gubitak kilograma, dijabetes tipa 2 i koštanu fuziju (srastanje kostiju).
Tom je rođen sa normalnom težinom, ali je u djetinjstvu i tinejdžerskom uzrastu izgubio svu masnoću na licu i udovima.
Zbog nedostatka prirodne tjelesne “izolacije”, ima rane na stopalima i izložen je povećanom riziku od preloma kostiju.
Zbog bolesti, Tom ima neobično visok nivo masti u krvi, kao da je gojazan, pa je dobio dijabetes tipa 2.
U djetinjstvu mu je oslabio sluh i zbog toga mora da nosi slušni aparat.
Tom se nada da će mu postavljanje dijagnoze omogućiti da bude povljnije klasifikovan na paraolimpijskim igrama u Rio De Žaneiru 2016. godine.
- Na neki način, identifikovanje sindroma iza simptoma koje imam i nije preterano važno - na kraju krajeva, to je samo ime - ali je dobro znati da ima još ljudi koji pate od iste bolesti i da možemo da vodimo relativno normalan život - kaže on.
Ono što bi moglo da bude važno, dodao je, jeste da mi to omogućava da budem adekvatno klasifikovan uoči takmičenja i samim tim ne budem neopravdano u zaostatku u odnosu na druge takmičare.
- Nadam se da ću moći da predstavljam Veliku Britaniju na Paraolimpijskim igrama 2016. i da će dijagnoza povećati moje šanse - kaže on.
MDP je izuzetno rijetka i složena bolest, koju izaziva mutacija gena POLD1, zbog koje se povećava nivo defektnog enzima značajnog za replikaciju DNK.
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici i Twitter nalogu.
