Od sljedeće godine skrining na SMA u svim porodilištima u Srbiji
BEOGRAD- U Srbiji će se od sljedeće godine u svim porodilištima za novorođenu djecu raditi skrining i na spinalnu mišićnu atrofiju, što znači da će četiri rijetke bolesti spadati u obavezni skrining u svim porodilištima, najavila je direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje Sanja Radojević Škodrić.
Ona je podsjetila da je od juna prošle godine za novorođenu djecu uveden skrining o trošku države za tri rijetke bolesti - cističnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, što se radi u svim porodilištima u Srbiji.
"Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, taj projekat se radi za svu novorođenu djecu u porodilištu ''Narodni front'', ali je država odlučila da od sljedeće godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novorođenčadi", rekla je Škodrić za Tan jug.
Navela je da se za ostale rijetke bolesti, takođe, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slučaju sumnje, a ne za svu novorođenu djecu.
"Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej - posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u posljednje vrijeme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena", rekla je Škodrić.
Navela je da se u našoj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili početkom sljedeće godine to radi na čak 30.000 gena što znači ispitivanje čitavog egzoma.
Dodala je da će to biti o trošku države i napomenula da se za sada ispitivanje čitavog egzoma, u slučaju kada postoji sumnja, šalje u inostranstvo.
Škodrić je rekla da postoje genetske analize koje će se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato što, pojasnila je, postoje slučajevi rijetkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje stručno može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svijetu, i da sve zemlje šalju slučajeve u te centre, te da ćemo tako i mi.
Škodrić je navela da se genetske analize u našoj zemlji rade u više centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i djeteta Srbije "Dr Vukan Čupić", Univerzitetska dječja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici i Twitter nalogu.
