Откривено више од 40 гена који утичу на развој Алцхајмера

Један од осам пензионера у свијету оболи од Алцхајмерове болести, која је и најчешћи облик деменције, показује статистика. Kако је животни вијек, све дужи неуролози процјењују, да ће у наредним годинама, и овог обољења бити све више.

Нова студија улива наду, а плод је вишедеценијског рада.

Ово је значајна студија у области истраживања Алцхајмерове болести и представља кулминацију 30-годишњег рада", рекла је у саопштењу коауторка студије Џули Вилијамс, директорка центра британског Института за истраживање деменције на Универзитету у Кардифу.

„Фактори животног стила као што су пушење, вјежбање и исхрана утичу на развој Алцхајмерове болести, међутим, 60 до 80 одсто ризика од болести је засновано на нашој генетици и стога морамо наставити да тражимо биолошке узроке и развијамо прекопотребне третмане за милионе људи који су погођени широм свијета", додала је.

Раније непознати гени, сада могу да укажу на додатне путеве за прогресију болести поред, до сада добро познатог „АPOE е4" гена, или развоја амилоида бета и тау - два карактеристична протеина који се стварају у мозгу са разорним резултатима по здравље појединца код којег Алцхајмерова болест напредује.

„Стварање опсежне листе гена за ризик од добијања Алцхајмерове болести је као састављање рубних дијелова слагалице, и иако нам овај рад не даје потпуну слику, он пружа вриједан оквир за будући развој", рекла је Сузан Колхас, вођа Групе за истраживање Алцхајмерове болести у Великој Британији, која није била укључена у истраживање.

„Нове варијанте ризика идентификоване у овој студији значајно су повезане са напредовањем Алцхајмерове болести", наводи се у студији која је објављена у часопису Nature Genetics.

Ово откриће ће научницима пружити потенцијалне нове могућности за третмане, развој љекова и савјетовање промјене начина живота који би могли да смање ризик од болести мозга, кажу стручњаци.

„Будућност лијечења Алцхајмерове болести је прецизна медицина и превенција", рекао је др Ричард Ајзаксон, директор клинике за превенцију Алцхајмерове болести у Центру за здравље мозга на Медицинском колеџу Шмит, Универзитета Флорида Атлантик.

Глобална студија анализирала је геноме 111.326 људи са клинички дијагностикованом Алцхајмеровом болешћу и упоређивала оне са генима 677.663 когнитивно здравих људи. Геноме су испоручиле клинике из више од 15 чланица Европске уније, из Аргентине, Аустралије, Бразила, Канаде, Исланда, Нигерије, Новог Зеланда, Велике Британије и Сједињених Држава.

Студија је идентификовала 75 гена који су повезани са повећаним ризиком од Алцхајмерове болести, од којих су 33 већ позната.

Повезаност са упалама и имунитетом 

Бројни гени били су повезани са имунолошким регулатором званим LUBAC који је тијелу потребан да активира гене и спријечи ћелијску смрт. Студија је такође открила да имуне ћелије у мозгу које имају задатак да чисте оштећене неуроне - играју кључну улогу код људи са дијагностикованом Алцхајмеровом болешћу.

Неки од новооткривених гена могу узроковати да тај процес буде мање ефикасан, што би могло убрзати болест, објаснили су научници.

Други кључни пут, према студији, укључује гене повезане са упалом. Тијело користи упалу као одбрамбени механизам да убије патогене, али такође игра улогу у уклањању оштећених ћелија.

Један протеин који се истакао у студији био је фактор некрозе тумора алфа, који производи имуни систем да регулише упалу. Студија је открила кластер гена повезаних са производњом тог протеина. Иако је права улога хемикалије да прикупи одбрану тијела за борбу, она је такође кривац за многе аутоимуне болести у којима се тијело „окреће само себи", као што су реуматоидни и псоријатични артритис, Кронова болест и дијабетес типа 1.

Мултифакторска природа болести 

Студија је открила додатне компликоване интеракције гена, које показују да је „Алцхајмерова болест мултифакторска болест, састављена од различитих патологија, и да код сваког пацијента има свој посебан пут", рекао је Ајзаксон.

Још један кључни увид студије је и тај да поремећаји мозга, као што су Паркинсонова болест, фронтотемпорална деменција, болест Левијевог тијела и амиотрофична латерална склероза могу имати исту генетску основу.

Стварањем потпуније слике генетског ризика - која треба да буде детаљна и дефинисана у будућим студијама - аутори студије су такође развили „нови систем бодовања за предвиђање ризика од Алцхајмерове болести", рекла је Тара Спирс-Џонс, замјеница директора Центра за науке о мозгу Дискавери на Универзитету у Единбургу, наводи се у саопштењу.

Истраживачи се надају да ће - „не данас, али у блиској будућности, моћи да израчунају ризик од обољевања од Алцхајмерове болести или неког другог поремећај мозга на прецизнији начин", што ће помоћи у бољем, персонализованом медицинском третману, преноси РТС.

Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и Твитер налогу.