Човјек који не може да се угоји, а чије тијело мисли да је гојазан
Лондон - Британском бициклисти Тому Станифорду (23) дијагностификован је МДП синдром, од кога, колико је познато, пати свега осам људи на свијету, преносе агенције.
Болест је посљедица мутације гена која активира низ поремећаја који наизглед немају никакве везе са њом: губитак килограма, дијабетес типа 2 и коштану фузију (срастање костију).
Том је рођен са нормалном тежином, али је у дјетињству и тинејџерском узрасту изгубио сву масноћу на лицу и удовима.
Због недостатка природне тјелесне “изолације”, има ране на стопалима и изложен је повећаном ризику од прелома костију.
Због болести, Том има необично висок ниво масти у крви, као да је гојазан, па је добио дијабетес типа 2.
У дјетињству му је ослабио слух и због тога мора да носи слушни апарат.
Том се нада да ће му постављање дијагнозе омогућити да буде повљније класификован на параолимпијским играма у Рио Де Жанеиру 2016. године.
- На неки начин, идентификовање синдрома иза симптома које имам и није претерано важно - на крају крајева, то је само име - али је добро знати да има још људи који пате од исте болести и да можемо да водимо релативно нормалан живот - каже он.
Оно што би могло да буде важно, додао је, јесте да ми то омогућава да будем адекватно класификован уочи такмичења и самим тим не будем неоправдано у заостатку у односу на друге такмичаре.
- Надам се да ћу моћи да представљам Велику Британију на Параолимпијским играма 2016. и да ће дијагноза повећати моје шансе - каже он.
МДП је изузетно ријетка и сложена болест, коју изазива мутација гена ПОЛД1, због које се повећава ниво дефектног ензима значајног за репликацију ДНК.
Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и Твитер налогу.
