Од сљедеће године скрининг на СМА у свим породилиштима у Србији
БЕОГРАД- У Србији ће се од сљедеће године у свим породилиштима за новорођену дјецу радити скрининг и на спиналну мишићну атрофију, што значи да ће четири ријетке болести спадати у обавезни скрининг у свим породилиштима, најавила је директорка Републичког фонда за здравствено осигурање Сања Радојевић Шкодрић.
Она је подсјетила да је од јуна прошле године за новорођену дјецу уведен скрининг о трошку државе за три ријетке болести - цистичну фиброзу, фенилкетонурију и хипотиреодизам, што се ради у свим породилиштима у Србији.
"Када је у питању спинална мишићна атрофија, тај пројекат се ради за сву новорођену дјецу у породилишту ''Народни фронт'', али је држава одлучила да од сљедеће године уврсти и ту болест у обавезни скрининг новорођенчади", рекла је Шкодрић за Тан југ.
Навела је да се за остале ријетке болести, такође, раде бројне генетске анализе, али да се то за сада ради у случају сумње, а не за сву новорођену дјецу.
"Најновије и најсавременије методе смо увели од јуна 2021. године, а то су тзв. постнатални микроереј - посебне генетске анализе за разне генетске болести и најсавременија метода која представља револуцију у молекуларној генетици у посљедње вријеме, а то је тзв. НГС или секвенционирање гена", рекла је Шкодрић.
Навела је да се у нашој земљи за сада ради секвенционирање од 2.500 до 3.000 гена, али да је са Институтом за молекуларну генетику уговорено да се до краја ове или почетком сљедеће године то ради на чак 30.000 гена што значи испитивање читавог егзома.
Додала је да ће то бити о трошку државе и напоменула да се за сада испитивање читавог егзома, у случају када постоји сумња, шаље у иностранство.
Шкодрић је рекла да постоје генетске анализе које ће се и даље слати у иностранство и да је то одлука струке зато што, појаснила је, постоје случајеви ријетких болести које су толико ретке да се са њима квалитетно и крајње стручно може радити само у два или три референтна центра у свијету, и да све земље шаљу случајеве у те центре, те да ћемо тако и ми.
Шкодрић је навела да се генетске анализе у нашој земљи раде у више центара од којих су најреферентније, када су у питању генетске анализе за ретке болести, Институт за здравствену заштиту мајке и дјетета Србије "Др Вукан Чупић", Универзитетска дјечја клиника у Тиршовој, Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство и Медицински факултет Универзитета у Београду.
Пратите нас на нашој Фејсбук и Инстаграм страници и Твитер налогу.
